Down Syndrome: हर 830 बच्चों में एक है डाउन सिंड्रोम से ग्रसित, जानें इसके लक्षण, कारण व उपचार

Down Syndrome जिसे ट्राईसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है जो कि एक आनुवंशिक विकार है, असल में जब असामान्य कोशिका विभाजन गुणसूत्र (chromosomes) 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि में परिणत होता है तो यह विकार होता है। इस अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के कारण डाउन सिंड्रोम के विकास तथा शारीरिक संबंधी परिवर्तन होते हैं। डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) अलग अलग व्यक्तियों में भिन्न होता है, जिससे आजीवन बौद्धिक विकलांगता और विकास में विलंभ संबंधी समस्याएँ होती है। यह सबसे आम आनुवंशिक गुणसूत्र विकार है और बच्चों में सीखने की अक्षमता का कारण बनता है।

आमतौर पर यह हृदय और जठरांत्र संबंधी विकारों सहित अन्य चिकित्सा असामान्यताओं का कारण बनता है। डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) की बेहतर समझ और शुरुआती हस्तक्षेप बच्चों और वयस्कों के लिए इस विकार के साथ जीवन जीने की गुणवत्ता को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं और उन्हें जीवन को पूरा करने में मदद कर सकते हैं।

Down Syndrome के लक्षण

डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) वाला प्रत्येक व्यक्ति, एक अलग व्यक्ति होता है – बौद्धिक और विकास संबंधी समस्याएं कुछ हद तक, मध्यम या गंभीर हो सकती हैं। कुछ लोग स्वस्थ हैं, जबकि अन्य लोगों को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हैं जैसे कि गंभीर हृदय दोष।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। हालांकि डाउन सिंड्रोम से ग्रसित सभी लोगों में एक जैसी विशेषताएं नहीं हैं, कुछ सामान्य विशेषताओं में भी शामिल हैं जैसे –

• चपटा चेहरा
• छोटा सिर
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• जीभ की रक्षा करना
• ऊपर की ओर तिरछी आंखें
• असामान्य रूप से आकार या छोटे कान
• खराब मांसपेशी टोन
• हथेली में एक ही क्रीज के साथ चौड़े, छोटे हाथ
• अपेक्षाकृत छोटी उंगलियां और छोटे हाथ और पैर
• अत्यधिक लचीलापन
• ब्रशफील्ड के धब्बे नामक आंख के रंगीन भाग (परितारिका) पर छोटे सफेद धब्बे
• छोटा कद

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं का आकार औसत हो सकता है, लेकिन आमतौर पर वे धीरे-धीरे बढ़ते हैं और अन्य बच्चों की तुलना में कम उम्र के दिखते हैं।

बौद्धिक विकलांगता

डाउन सिंड्रोम ( वाले अधिकांश बच्चों में हल्के से मध्यम संज्ञानात्मक हानि होती है। भाषा में देरी हो रही है, और छोटी और दीर्घकालिक स्मृति दोनों प्रभावित होती है।

डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए

डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) वाले बच्चों का आमतौर पर जन्म से पहले या बाद में निदान किया जाता है। हालांकि, यदि आपके गर्भावस्था या आपके बच्चे की वृद्धि और विकास के बारे में कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से अवश्य बात करें।

Down Syndrome का कारण

मानव कोशिकाओं में आम तौर पर 23 जोड़े गुणसूत्र (chromosomes) होते हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र आपके पिता से आता है, दूसरा आपकी माँ से। जब गुणसूत्र 21 में असामान्य कोशिका विभाजन होता है तो उस स्थिति में डाउन सिंड्रोम के परिणाम बनते हैं। ये कोशिका विभाजन असामान्यताएं एक अतिरिक्त आंशिक या पूर्ण गुणसूत्र 21 में परिणत होती हैं। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री डाउन सिंड्रोम की विशेषता विशेषताओं और विकासात्मक समस्याओं के लिए जिम्मेदार है। तीन आनुवंशिक भिन्नताओं में से कोई भी डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है –

Trisomy 21 | ट्राइसॉमी 21

लगभग 95 प्रतिशत समय, डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी 21 के कारण होता है – उस व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में सामान्य दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह शुक्राणु कोशिका या अंडा कोशिका के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है।

Mosaic Down syndrome | मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम के इस दुर्लभ रूप में, एक व्यक्ति के पास गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि के साथ केवल कुछ कोशिकाएं होती हैं। सामान्य और असामान्य कोशिकाओं की यह मोज़ेक निषेचन के बाद असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होती है।

Translocation Down syndrome | ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम तब भी हो सकता है जब गुणसूत्र 21 का एक हिस्सा गर्भाधान से पहले या दूसरे गुणसूत्र पर संलग्न (translocated) हो जाता है। इन बच्चों की गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां हैं, लेकिन उनके पास गुणसूत्र 21 से एक और गुणसूत्र से जुड़ी अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री भी है।

Down syndrome से होने वाली जटिलताऐ

• Heart defects (हृदय दोष)
• Gastrointestinal (GI) defects (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) दोष)
• Immune disorders (प्रतिरक्षा विकार)
• Sleep apnea (स्लीप एप्निया)
• Obesity (मोटापा)
• Spinal problems (रीढ़ की समस्याएं)
• Leukemia (लेकिमिया)
• Dementia (पागलपन)
• Other problems (अन्य समस्याएं)

Down syndrome का उपचार

डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम है या आपके पास पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है, तो आप गर्भवती होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना चाह सकती हैं।

एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की आपकी संभावनाओं को समझने में मदद कर सकता है। वह प्रसव पूर्व परीक्षणों की व्याख्या कर सकता है जो उपलब्ध हैं और परीक्षण के पेशेवरों और विपक्षों को समझाने में मदद करते हैं।